شناسایی بیشتر از ۸هزار نوع بیماری نادر در دنیا
عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، اظهار داشت: علیرغم ابتلای تعداد کمی از افراد به بیماری های نادر، این طیف از بیماری ها، ۵ تا ۸ هزار نوع را در دنیا شامل می شود.
به گزارش ال مور به نقل از ایسنا، دکتر شاداب صالح پور - فوق تخصص غدد درون ریز و متابولیسم کودکان ضمن اشاره به این که بیماری با نسبت ابتلای یک به ۱۰ هزار نفر جمعیت یا کمتر، در فهرست بیماری های نادر قرار می گیرد، اظهار داشت: این عدد بر مبنای میزان جمعیت و شیوع بیماری تعریف می شود و در سایر کشورها متفاوت می باشد. حتی امکان دارد یک بیماری در جامعه ای نادر و در جامعه دیگر شایع باشد.
وی افزود: ۸۰ درصد بیماری های نادر که معمولا مزمن هم هستند، منشا ژنتیکی دارند و فقط ۲۰ درصد آنها بر اثر بروز برخی عفونت، حساسیت ها یا سرطان ها ایجاد می شود. بر مبنای آمارها، در کشور بالغ بر ۳۸ درصد ازدواج ها، خویشاوندی است که با بروز بیماری های نادر ژنتیکی ارتباطی مستقیم دارد. همینطور اگر فردی به بیماری نادری مبتلا شود، تا ۳۰ درصد احتمال دارد بیشتر از پنج سال عمر نکند.
به قول عضو کمیته مشورتی بیماری های نادر وزارت بهداشت، بعضی از بیماری ها، مثل بعضی از سرطان ها در بزرگسالان، بیماری نادر محسوب نمی شوند، مگر نوع بسیار خاص آن، اما در کودکان، بیشتر سرطان ها به دلیل شیوع کمتر، نادر هستند.
عضو هیئت علمی دانشگاه، خاطرنشان کرد: بیماری های نادر در خیلی از جوامع، متولی مستقیم ندارد، از طرفی تشخیص این بیماری ها خیلی سخت و دیرهنگام بوده یا امکان دارد امکان تشخیص دقیق وجود نداشته باشد، بر همین مبنا راه تشخیصی تعریف شده ای برای تمام بیماری های نادر وجود ندارد. البته این بیماری ها تخصص های مختلفی همچون ژنتیک بالینی، غدد و اعصاب کودکان را درگیر می کند و این احتمال وجود دارد بیماری در بعضی حوزه های تخصصی با معاینات بالینی کشف شود، اما در مقابل بعضی از آنها هم مغفول می مانند و تا مدت ها کشف نمی شوند.
صالح پور، روش های درمانی موجود را نگهدارنده اعلام نمود و اضافه کرد: اغلب روش های درمانی در نهایت باعث افزایش طول عمر یا کیفیت زندگی فرد مبتلا می شود. البته برخی درمان های خاص هم وجود دارد که منجر به بهبود کامل فرد می شود، مثل پیوند سلول های بنیادی مغز استخوان در بعضی از بیماری های نادر با منشا متابولیک.
فوق تخصص غدد درون ریز و متابولیسم کودکان اظهار نمود: علیرغم ابتلای تعداد کمی از افراد به بیماری های نادر، این طیف از بیماری ها، پنج تا هشت هزار نوع در دنیا را شامل می شود.
صالح پور افزود: راه اندازی بنیاد بیماری های نادر در ایران، گام موثری در تشخیص و درمان، بخصوص پیشگیری بعضی از این بیماری ها بود. سند ملی این بنیاد هم به همت اساتید دانشگاه های علوم پزشکی سراسر کشور، بخصوص دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، ایران و تهران تنظیم شده و در انتظار تایید رئیس جمهور است. بر طبق این سند، بیماران می توانند علاوه بر حمایت های بنیاد، از حمایت های دولت هم برخوردار شوند.
بنابر اعلام روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، عضو هیئت علمی دانشگاه در انتها ضمن اشاره به قابل پیشگیری بودن برخی بیماری های نادر با زمینه ژنتیکی و محیطی، اظهار داشت: می توان با بررسی سابقه خانوادگی و ژنتیکی زوج ها، در صورت وجود احتمال بروز بیماری در نوزاد، از مشکلات جسمی و روانی و بخصوص مالی فرد و اطرافیان جلوگیری کرد.
این مطلب را می پسندید؟
(0)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات کاربران عزیز ال مور در مورد این پست